Előforduló férfi genetikai eltérések a férfi meddőség hátterében
Genetikai vizsgálatot érdemes végezni: ha nincs az ondóban spermium (azoospermia), a spemiumszám 5 millió/ml alatti.
Klinefelter szindróma (47 XXY kromoszóma)
Az ún. nem elzárodásos azoospermiák (nincs az ondóban spermium sejt) 10% Klinefelter szindromás beteg. Minden 1:500, 1:1000 újszülött fiúgyermekben fordul elő. A betegség genetikai eltérése a plusz X kromoszóma jelenléte. Emitatt a spermium termelődési zavar, jellegzetes testalkat, gyérebb szőrzet, kisebb herék (8-10ccm), hoszzabb végtagok alakulnak ki.
A sebészi spermiumnyerés az esetek egy részében sikeres lehet mikrosebészeti biopszia esetén.
A sebészileg nyert spermiuból mesterséges megtermékenyítés végezhető. A megtermékenyítés során fenntáll a tovább örökítés lehetősége is, de ennek az esélye minimális.
46 XX férfi szindróma
1: 20 000 újszülött arányban fordul elő.Azokban az esetekben mikor SRY gén jelen van a külső nemi jegyek férfiasak, herék és gonádok is férfi jellegűek. Ezek a férfiak alacsonyabbak, herék is kisebbek, gyakoribb a rejtett here előfordulása.
Kongenitális kétoldali ondóvezeték hiány (CBAVD)
1%-ban fordul elő meddő férfiknál, 6%-ban elzáródásos azoospermia(nincs spermium sejt az ondóban) esetiben. Fizikális vizsgálattal a here normális, a mellékhere feji része is, a mellékhere farki része hiányzhta, az ondóvezeték teljesen hiányzik. Az ondóhólyagok nem fejlődnek ki, ezért az ondó mennyisége kicsi (0.6 ml) és a prosztata váladék miatt savasabb (ph: 6.5).
A betegség vizsgálatakor az ún CF TR gén vizsgálatot végzünk. A herékből spermium nyerhető, de a betegség tovább örökíthetőségének az esélye 25%.
Y kormoszóma mikrodeléció nem elzáródásos azoospermia
1-3%-ban fordul elő meddő férfiaknál.A Y kormoszómán található gének a nemi jellegeket és a gonádokat határozzák meg. Különböző mutációk jöhetnek létre az ún. AZFa, b, c régióban. AZFa mutáció esetén nincs esély a spermium nyerésre. AZF c mutáció esetén a herékből spermium nyerhető és mesterséges megtermékenyítés is végezhető, de ez a leendő fiúgyermekre 100%-ban öröklődik. Ilyen esetekben preimplantációs genetikai vizsgálatot kell végezni és csak lány embriót viszzahelyezni.
Globozoospermia
1%-a meddő férfiaknak globozoospermias. Ennél a betegségnél hiányzik a spermiumok fejéből az ún. acroszóma ami lehtővé teszi a spermium petesetjbe történő hatolását. Ezekben az esetkeben gyakoribbak a genetikai eltérések. Mesterséges megtermékenyítés végezhető, de a genetikai eltérések kockázata magasabb.
Elsődleges spemium farok rendellenesség
Ezekben az esetekben a spermium farok fejlődési rendellenesség miatt a hímivarsejtek nem mozognak. A spermium vizsgálatokor a spermiumszám normális, és a spermiumok élnek, csak nem mozognak. Többféle genetikai eltérés is meghúzódhat a háttérben, de pontos diagnosztikai módszerrel nem rendelkezünk. Mesterséges megtermékenyítés végezhető.